본 발명은 뇌전증을 진단하기 위한 바이오마커 및 이의 이용에 관한 것이다. 보다 구체적으로, 본 발명은 염기서열의 변이가 일어난 mTOR(Mammalian target of rapamycin) 유전자 또는 염기서열의 변이로 인해 아미노산 서열의 변이가 일어난 mTOR 단백질에 관한 것이다. 또한, 상기 유전자 또는 단백질을 검출할 수 있는 제제를 포함하는 뇌전증 진단용 조성물 및 키트에 관한 것이다. 또한, 뇌전증 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, 환자의 시료로부터 뇌전증 진단용 바이오마커인 상기 유전자 및 단백질을 검출하는 방법에 관한 것이다.