질병 관련 단일염기다형성 조합 추출 방법, 질병 발생 위험도 예측 방법, 그리고 이를 이용한 질병 발생 위험도 예측 장치

Abstract

분석 대상 질병에 관련된 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 조합을 기초로 사용자의 질병 발생 위험도를 예측하는 질병 발생 위험도 예측 장치로서, 질환군과 대조군의 전장유전체분석 정보를 기초로 추출한 SNP들의 질병 연관도를 저장하는 전장유전체분석 기반 질병 연관도 데이터베이스, 그리고 상기 질병 연관도 데이터베이스에서 가져온 분석 대상 질병 관련 SNP 데이터를 필터링 순서에 따라 단계적으로 필터링하고, 각 단계의 필터링으로 생성된 SNP 후보 조합들의 오류율을 기초로 다음 단계의 필터링을 진행하며, SNP 후보 조합들 중에서 오류율이 가장 낮은 SNP 후보 조합을 질병 관련 SNP 조합으로 추출하는 SNP 조합 추출부를 포함한다.